Édition 21.1.4
Macrocrânie pédiatrique : évaluation clinique et prise en charge
Introduction
La macrocrânie ou macrocéphalie, termes utilisés de manière interchangeable, est définie par un périmètre crânien (PC) supérieur à deux écarts-types au-dessus de la moyenne pour l'âge et le sexe, soit au-delà du 97e percentile (Huang et al., 2023 ; Narang et al., 2025 ; Bryant et al., 2021). Il s'agit d'un motif de consultation fréquent en pédiatrie, souvent découvert lors des visites de routine (Huang et al., 2023 ; Bryant et al., 2021). Bien que la majorité des cas soient bénins, d'origine familiale ou liée à un élargissement bénin des espaces sous-arachnoïdiens, la macrocrânie peut aussi être le signe révélateur de pathologies plus graves nécessitant une intervention rapide (Huang et al., 2023 ; Narang et al., 2025 ; Bryant et al., 2021 ; Thomas et al., 2021). Une approche systématique est donc essentielle afin de distinguer les causes bénignes des causes pathologiques nécessitant une investigation ou un suivi en centre tertiaire (Huang et al., 2023 ; Bryant et al., 2021).
Physiopathologie
La macrocrânie résulte d'une augmentation du volume d'un ou de plusieurs compartiments intracrâniens: le liquide céphalorachidien (LCR), le parenchyme cérébral, le sang et les structures vasculaires, ou encore le calvarium (Huang et al., 2023). Chez le nourrisson, dont les sutures sont encore ouvertes, une augmentation du volume intracrânien entraîne généralement une augmentation du périmètre crânien (Huang et al., 2023). Les nourrissons sont moins susceptibles de présenter d'emblée les symptômes typiques d'hypertension intracrânienne (HTIC), puisque la boîte crânienne peut encore s'adapter partiellement à l'augmentation de volume. À l'inverse, chez l'enfant plus âgé dont les sutures sont fusionnées, ces mêmes processus entraînent plus rapidement des symptômes d'HTIC (Huang et al., 2023 ; Kahle et al., 2016).
Évaluation clinique
L'évaluation d'un enfant présentant une macrocrânie repose sur une anamnèse détaillée et un examen physique rigoureux (Bryant et al., 2021). L'objectif est d'identifier les enfants présentant une macrocrânie bénigne pouvant être surveillée cliniquement, tout en reconnaissant rapidement ceux qui nécessitent une imagerie, une investigation complémentaire ou une référence à un spécialiste (Bryant et al., 2021 ; Sampson et al., 2019).
Anamnèse
L'anamnèse débute par la revue des antécédents périnataux. Une prématurité, des antécédents d'hémorragie intracrânienne, de méningite ou de traumatisme crânien peuvent être associés au développement d'une hydrocéphalie ou d'autres anomalies intracrâniennes (Rohde et al., 2023 ; Whitehead & Weiner, 2022).
La recherche d'antécédents familiaux (ex : macrocrânie, maladies métaboliques, syndromes génétiques, consanguinité, troubles neurologiques). Un antécédent familial positif de macrocrânie est fortement prédictif d'une imagerie cérébrale normale (Sampson et al., 2019 ; Zhou et al., 2026). De plus, l'origine ethnique peut expliquer un périmètre crânien plus élevé sans être associée à une condition pathologique, puisque des variations significatives du PC entre les populations ont été documentées (Hui et al., 2023; Natale & Rajagopalan, 2014).
Le développement psychomoteur doit également être évalué. Lorsqu'un enfant présente un développement normal, un examen neurologique normal et une histoire familiale positive, la probabilité d'une pathologie intracrânienne significative demeure faible (Narang et al., 2025 ; Sampson et al., 2019 ; Haws et al., 2017). La présence d'un retard, d'une stagnation ou d'une régression des acquisitions est associée à une probabilité plus élevée d'anomalies à l'imagerie cérébrale (Sampson et al., 2019 ; Rohde et al., 2023).
L'analyse de la courbe de croissance du PC constitue un élément central de l'évaluation (Bryant et al., 2021). Il faut porter une attention particulière à la vélocité de croissance, en utilisant des courbes standardisées ou adaptées à la condition de l'enfant. Une accélération progressive et persistante du PC (macrocrânie évolutive) est plus préoccupante qu'un périmètre crânien constitutionnellement élevé qui demeure parallèle aux courbes de croissance (Bryant et al., 2021 ; Alvarez et al., 1986 ; Miremberg et al., 2026).
Enfin, la recherche de symptômes d'HTIC doit faire partie de toute anamnèse (Bryant et al., 2021 ; Kahle et al., 2016). Le tableau suivant décrit les symptômes d’HTIC en fonction de l’âge du patient. À noter que le syndrome de Parinaud est caractérisé par une déviation du regard vers le bas avec rétraction de la paupière supérieure exposant la sclère au-dessus de l'iris.
Tableau 1: Signes et symptômes d’HTIC chez les nourrissons et enfants
Examen physique
L'examen physique débute par une mesure rigoureuse du périmètre crânien (idéalement toujours fait par le même intervenant en raison de la variabilité interobservateur), à l'aide d'un ruban flexible placé de la glabelle jusqu'à la protubérance occipitale externe la plus proéminente (Narang et al., 2025). La mesure doit être reportée sur les courbes de croissance appropriées afin d'en analyser l'évolution (Bryant et al., 2021). La taille et le poids doivent aussi être évalués. Une croissance staturale excessive peut orienter vers un syndrome de surcroissance, alors qu'un retard staturo-pondéral peut suggérer une maladie génétique, métabolique ou neurologique sous-jacente (Williams et al., 2008 ; Shinar et al., 2023 ; Brioude et al., 2019). Le rapport entre le périmètre crânien et la taille aide à distinguer une macrocrânie proportionnelle d'une macrocrânie disproportionnée, plus souvent associée à une pathologie (Narang et al., 2025 ; Rohde et al., 2023).
L'examen du crâne représente la pierre angulaire de l'évaluation. La fontanelle antérieure doit être évaluée selon sa taille, sa tension et la présence d'un bombement. Il est important de noter qu’il existe une grande variabilité dans la taille de la fontanelle antérieure. Celle-ci doit toujours être corrélée avec l’âge du patient. Elle se ferme généralement entre 9 et 13 mois, bien que la fermeture normale puisse survenir entre 3 et 26 mois. Une fontanelle bombante et tendue est un signe classique d'HTIC chez le nourrisson, tandis qu'une fontanelle souple et plane est rassurante (Rohde et al., 2023 ; Pindrik et al., 2022). Attention, la fontanelle doit être examinée en position assise et lorsque le bébé est calme. Une fontanelle bombante n'est pas toujours signe d'HTIC, le tableau clinique du patient et le reste de l'examen doivent également être considérés avant une référence en centre tertiaire. Par ailleurs, les sutures crâniennes doivent être palpées : un diastasis suggère une augmentation de la pression intracrânienne, alors que des sutures chevauchantes ou prématurément fusionnées orientent vers une craniosynostose (Pindrik et al., 2022 ; Dias et al., 2020). La forme du crâne doit aussi être examinée. Un bombement frontal bilatéral (bossing frontal) peut être observé dans l'achondroplasie, le rachitisme ou l'hydrocéphalie. Une asymétrie crânienne peut évoquer une plagiocéphalie positionnelle ou une craniosynostose. Certaines morphologies crâniennes orientent vers une synostose spécifique: la scaphocéphalie (crâne allongé et étroit) suggère une craniosynostose sagittale, tandis que la trigonocéphalie (front triangulaire avec crête métopique) évoque une craniosynostose métopique (Dias et al., 2020). La présence de veines du scalp dilatées et proéminentes peut témoigner d'une HTIC chronique (Kahle et al., 2016).
L'examen des yeux et des nerfs crâniens oculaires est également important. Un fond d'œil peut être réalisé, si possible et pertinent, afin de rechercher un papilloedème (Spruijt et al., 2015). Le regard en coucher de soleil, une trouvaille du syndrome de Parinaud, est fortement évocateur d'une hydrocéphalie progressive (Kahle et al., 2016 ; Pindrik et al., 2022). Une paralysie du sixième nerf crânien, se manifestant par une limitation de l'abduction oculaire, peut aussi être un signe d'HTIC (Kahle et al., 2016). Les mouvements oculaires, les réflexes pupillaires, l'acuité visuelle, les champs visuels et la présence de diplopie doivent être évalués selon l'âge et la collaboration de l'enfant.
L'examen neurologique moteur doit inclure l'évaluation du tonus, de la force, de la symétrie motrice et des réflexes. Une hypotonie globale peut être observée dans certains syndromes génétiques associés à la macrocrânie, tandis qu'une hypertonie ou une spasticité peut être présente dans les formes avancées d'hydrocéphalie ou dans la paralysie cérébrale (Williams et al., 2008). Une hémiparésie, une asymétrie des mouvements spontanés, des réflexes ostéotendineux vifs, un clonus ou un signe de Babinski bilatéral doivent faire suspecter une atteinte neurologique centrale ou focale.
L'évaluation du développement psychomoteur fait partie intégrante de l'examen. Les habiletés de motricité globale, la motricité fine, le langage et les interactions sociales doivent être appréciés selon l'âge de l'enfant. La présence d'un retard de développement identifie les enfants à risque plus élevé d'anomalies à l'imagerie (Sampson et al., 2019 ; Rohde et al., 2023).
L'examen cutané et la recherche de dysmorphies sont essentiels. Des taches de café au lait, des macules hypopigmentées en feuille de frêne, des malformations capillaires, un angiome plan facial ou des lentigines génitales peuvent orienter vers différents syndromes génétiques associés à la macrocrânie (Williams et al., 2008 ; Guerrini & Dobyns, 2014). L’examen cutané est également primordial à l’identification de lésions sentinelles, définies comme des blessures visibles, souvent d'apparence bénigne, inexpliquée ou incompatible avec le stade de développement d'un bébé non ambulant pouvant suggérer un traumatisme lié à la maltraitance (Institut national d'excellence en santé et en services sociaux [INESSS], 2026).
L'examen général doit finalement inclure la recherche d'une hépatosplénomégalie, d'un souffle cardiaque, d'une rhizomélie, d'une scoliose ou d'anomalies des extrémités (Williams et al., 2008).
Pour résumer, les principaux signes d’alarme de l’examen physique sont une accélération rapide du PC avec franchissement de plus de deux percentiles, un regard en coucher de soleil, un diastasis des sutures, une fontanelle bombante et tendue, un papilloedème, un retard ou une régression du développement, des signes neurologiques focaux, une irritabilité inexpliquée, des vomissements, une léthargie ou des signes de traumatisme pouvant évoquer une maltraitance. À l’inverse, un enfant ayant une macrocrânie isolée, un développement normal, un examen neurologique normal et des antécédents familiaux positifs peut généralement être surveillé cliniquement avec des mesures sériées du PC, sans imagerie systématique (Narang et al., 2025 ; Bryant et al., 2021 ; Sampson et al., 2019 ; Rohde et al., 2023 ; Haws et al., 2017 ; Pindrik et al., 2022).
Principaux diagnostics
Les causes de macrocrânie peuvent être regroupées selon le compartiment atteint et sont décrites dans le tableau suivant (Huang et al., 2023).
Tableau 2: Principaux diagnostics à considérer chez les enfants avec macrocrânie
La macrocéphalie familiale bénigne est la cause la plus fréquente de macrocrânie (Zhou et al., 2026 ; Williams et al., 2008). Le périmètre crânien demeure élevé, mais suit une courbe parallèle aux percentiles supérieurs (Williams et al., 2008). Le développement est normal et au moins un parent présente également une macrocéphalie (Williams et al., 2008). Aucune investigation n'est requise lorsque l'enfant suit bien sa courbe et que l'examen physique est normal, mais un suivi régulier du PC demeure recommandé (Sampson et al., 2019 ; Haws et al., 2017).
Le BESS, anciennement appelé hydrocéphalie externe bénigne, touche surtout les garçons et se manifeste par une augmentation rapide du PC dans les premiers mois de vie (Alvarez et al., 1986 ; Holste et al., 2022). L'imagerie montre un élargissement des espaces sous-arachnoïdiens frontaux avec peu ou pas de ventriculomégalie (Alvarez et al., 1986). Certains retards moteurs peuvent être observés (ex : léger retard au maintien de la tête), mais ils se résolvent généralement avec le temps (Holste et al., 2022). Aucun traitement ni contrôle d’imagerie n'est nécessaire, mais une surveillance clinique est recommandée en raison du risque d'hématomes sous-duraux spontanés (Holste et al., 2022 ; Tucker et al., 2016).
L'hydrocéphalie est une cause pathologique importante de macrocrânie pédiatrique (Whitehead & Weiner, 2022). Elle peut être communicante ou obstructive et se caractérise à l'imagerie par une ventriculomégalie (Whitehead & Weiner, 2022). L'enfant présente souvent une progression rapide du PC et peut développer des signes d'HTIC (Kahle et al., 2016 ; Pindrik et al., 2022). Les causes sont décrites dans le tableau 3 (Whitehead & Weiner, 2022 ; Kahle et al., 2016).
Tableau 3: Principales causes d’hydrocéphalie chez les nourrissons et les enfants
Plusieurs syndromes génétiques peuvent aussi s'accompagner de mégalencéphalie (augmentation du parenchyme cérébral), notamment les syndromes liés à la voie PI3K-AKT-mTOR, le syndrome de Sotos, le syndrome de Cowden/Bannayan-Riley-Ruvalcaba, la neurofibromatose de type 1 et la sclérose tubéreuse (Williams et al., 2008 ; Shinar et al., 2023 ; Guerrini & Dobyns, 2014).
Les tumeurs intracrâniennes représentent une autre cause importante de macrocrânie pathologique chez le jeune enfant (Huang et al., 2023 ; Kahle et al., 2016). Elles peuvent se manifester par des signes et symptômes d’HTIC et/ou des déficits neurologiques focaux (Kahle et al., 2016).
Imagerie et examens complémentaires
Il n'existe actuellement aucune recommandation formelle spécifique concernant l'imagerie de la macrocrânie isolée (Sampson et al., 2019). La décision repose donc sur l’anamnèse, l'évaluation physique et le jugement clinique (Bryant et al., 2021). Une neuro-imagerie est recommandée en présence d'un retard ou d'une régression du développement psychomoteur, de symptômes neurologiques focaux, de signes d'hypertension intracrânienne (HTIC), d'une accélération rapide du périmètre crânien (PC) avec franchissement d'au moins deux percentiles, de facteurs de risque identifiés à l'anamnèse, d'un écart important entre le Z-score du PC et celui du poids, d'un traumatisme crânien récent ou d'une suspicion de traumatisme crânien lié à la maltraitance.
À l'inverse, une surveillance clinique sans imagerie est généralement appropriée en présence d'une macrocrânie isolée, d'un développement normal, d'un examen neurologique normal et d'antécédents familiaux de macrocrânie (Narang et al., 2025 ; Sampson et al., 2019 ; Rohde et al., 2023 ; Haws et al., 2017). Dans une étude rétrospective de 440 nourrissons avec macrocrânie asymptomatique, seulement 1,8 % présentaient une anomalie significative à l'imagerie, dont cinq ont nécessité une chirurgie (Thomas et al., 2021).
L'échographie transfontanellaire (ETF) est l'examen de première intention chez le nourrisson dont la fontanelle est ouverte (Kahle et al., 2016). Elle est accessible, rapide, réalisable sans sédation ni irradiation, et permet une bonne évaluation de la taille ventriculaire et des espaces sous-arachnoïdiens (Thomas et al., 2021 ; Kahle et al., 2016). Elle est utile pour le dépistage initial, le suivi de l'hydrocéphalie connue et l'évaluation du BESS (Thomas et al., 2021 ; Haws et al., 2017).
L'IRM cérébrale est la modalité de référence lorsque l'ETF est anormale ou non concluante, lorsque la fontanelle est fermée ou lorsqu'une pathologie intracrânienne est suspectée (Huang et al., 2023 ; Kahle et al., 2016). Elle offre une meilleure caractérisation des structures anatomiques (Huang et al., 2023). Ses limites sont la durée d'acquisition, la disponibilité, le coût et la nécessité fréquente d'une sédation chez les jeunes enfants.
La tomodensitométrie (TDM) conserve un rôle limité, mais important en contexte urgent (Huang et al., 2023 ; Kahle et al., 2016). Elle est rapide, généralement réalisable sans sédation, et particulièrement utile pour évaluer les anomalies osseuses, les fractures et les hémorragies aiguës (Huang et al., 2023). Elle est indiquée en cas de détérioration neurologique aiguë, de suspicion de craniosynostose avec besoin de reconstruction tridimensionnelle (par exemple, lorsque la radiographie est non concluante), de traumatisme crânien, de dysfonction de dérivation ventriculo-péritonéale (DVP) chez un patient instable ou lorsqu'une IRM n'est pas disponible (Kahle et al., 2016 ; Dias et al., 2020). Son principal désavantage demeure l'exposition aux radiations ionisantes (Patel et al., 2014 ; Ashley et al., 2005).
Prise en charge
La prise en charge dépend de l'étiologie identifiée. Les formes bénignes, comme la macrocéphalie familiale et le BESS, nécessitent principalement une surveillance clinique avec mesures sériées du PC et suivi du développement (Haws et al., 2017 ; Holste et al., 2022).
L'hydrocéphalie requiert une évaluation rapide et un suivi en neurochirurgie pédiatrique; (Whitehead & Weiner, 2022). Les tumeurs intracrâniennes nécessitent une prise en charge multidisciplinaire rapide.
En cas de suspicion de syndrome ou maladie métabolique, une référence en génétique, en neurologie et en pédiatrie peut être nécessaire (Bryant et al., 2021 ; Williams et al., 2008).
Les malformations artérioveineuses nécessitent généralement une évaluation et une prise en charge conjointe en neurochirurgie et neurologie pédiatrique.
Par ailleurs, en présence d'une lésion sentinelle ou d'une forte suspicion de trauma lié à la maltraitance, un bilan sanguin complet (à déterminer avec un pédiatre/IPS spécialisé en maltraitance), un signalement approprié à la Direction de la protection de la jeunesse ainsi qu'une discussion avec un pédiatre/IPS spécialisé en maltraitance sont recommandés.
Conclusion
La macrocrânie pédiatrique est un motif fréquent de consultation dont l'étiologie est bénigne dans la majorité des cas (Huang et al., 2023 ; Narang et al., 2025). Une approche systématique fondée sur l'anamnèse familiale, l'analyse de la courbe du périmètre crânien, l'évaluation du développement et l’examen physique permettent d'identifier efficacement les enfants nécessitant une investigation ou une intervention urgente (Bryant et al., 2021 ; Sampson et al., 2019 ; Rohde et al., 2023). En l'absence de signes d'alarme et en présence d'antécédents familiaux positifs, une surveillance clinique rapprochée est généralement suffisante. À l'inverse, la présence de signes d'alarme justifie une imagerie rapide et une orientation vers les spécialistes appropriés (Narang et al., 2025 ; Bryant et al., 2021 ; Sampson et al., 2019 ; Rohde et al., 2023).
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Références :
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