Édition 21.1.5

Reconnaitre la présentation de la sclérose en plaques pédiatrique :

Facteurs de risque, manifestations, diagnostic, traitement, impacts et transition des soins

Introduction :

La sclérose en plaques (SEP) est une maladie chronique, auto-immune, qui affecte le système nerveux central (SNC) et pour laquelle il n’existe pas de traitement curatif (Langille, Rutatangwa & Francisco, 2019). Elle est caractérisée par la démyélinisation et la dégénérescence des axones neuronales, se manifestant en priorité chez les jeunes adultes (Amirov et al., 2023). Cependant, 3 à 10% des cas de SEP ont moins de 18 ans (Amirov et al., 2023; kornbluh & Kahn, 2023). La SEP prépubertaire est rare et constitue moins de 1% des cas (Langille, Rutatangwa & Francisco, 2019). L’âge de la première attaque se situe généralement entre 11 et 13 ans et touche autant les filles que les garçons (Langille, Rutatangwa & Francisco, 2019). Toutefois, la prédominance féminine devient similaire à celle des adultes après la puberté, à raison de 1.8 :1 (Fadda et al, 2023). Son diagnostic repose sur les mêmes critères que ceux de l’adulte; un ensemble de caractéristiques cliniques typiques (kornbluh & Kahn, 2023). Ces critères seront détaillés plus loin.

En 2020, la prévalence de la SEP varie significativement dans le monde, avec les plus hauts taux observés en Amérique du Nord (140 personnes pour 100 000) et en Europe (108 personnes pour 100 000) (Beniwal et al., 2025). À l’échelle mondiale, on estime qu’environ 2.8 millions de personnes sont atteintes de SEP (Beniwal et al., 2025). Actuellement, plus de 30 000 cas de SEP ont été recensés chez les individus de moins de 18 ans à travers 47 pays (Aljomah & Yeh, 2025; Beniwal et al., 2025).

Selon la Société Canadienne de Sclérose en Plaques (2026), le Canada abrite l’un des taux les plus élevés de patients atteints de SEP dans le monde, avec environ 12 diagnostics par jour. McGinley, Goldschmidt & Rae-Grant (2021) rapportent que l’espérance de vie chez ces patients est estimée à 75.9 ans comparativement à 83.4 ans chez la population globale, une amélioration considérable grâce aux nouveaux traitements actuellement disponibles.

Facteurs de risques :

La SEP n’a pas de cause spécifique identifiée, mais plusieurs facteurs de risques y sont associés (Banwell, 2023; Langille, Rutatangwa & Francisco, 2019).  Des études épidémiologiques ont démontré que le risque de développer une SEP est de 2 à 5% plus élevé chez les apparentés au premier degré et de 25 à 30% chez les jumeaux monozygotes (Langille, Rutatangwa & Francisco, 2019). La plupart des facteurs de risque génétiques sont associés aux gènes de régulation immunitaire; le HLA-DRB1 (Langille, Rutatangwa & Francisco, 2019). Quant aux facteurs environnementaux, une infection à l’Epstein-Barr Virus (EBV) ainsi qu’une déficience en vitamine D ont constamment été associées à un risque élevé de SEP pédiatrique (Banwell, 2023; Langille, Rutatangwa & Francisco, 2019). L’obésité juvénile est aussi associée à un haut risque de développer la SEP (Teleanu et al., 2023). Enfin, l’exposition à la fumée de cigarette double le risque d’avoir une attaque clinique, et, lorsqu’elle est associée à l’expression du gène HLA-DRB1, elle augmente de 3.7 fois le risque de développer une SEP pédiatrique (Banwell, 2023; Langille, Rutatangwa & Francisco, 2019).

Manifestations :

Il existe plusieurs phénotypes de SEP et le plus commun en pédiatrie est le type poussée-rémission, qui est caractérisé par des attaques neurologiques suivies de rémissions, et qui représente environ 98% des cas (Langille, Rutatangwa & Francisco, 2019). Comparés aux adultes, les enfants ont plus de poussées durant les 4 premières années suivant la première attaque, avec plus de lésions à l’IRM (Fadda et al., 2021). Toutefois, malgré une maladie inflammatoire très active, la récupération de chaque épisode clinique est souvent complète en pédiatrie (Fadda et al., 2021). Ainsi, les patients pédiatriques avec une SEP développent rarement une déficience physique ou neurologique durant leur enfance ou leur adolescence (Fadda et al., 2021).

Comme la SEP est une condition inflammatoire, l’apparition des symptômes lors d’une attaque se fait graduellement et peut progresser sur plusieurs jours (Ford, 2020). En effet, une poussée clinique doit durer minimalement 24h dans un contexte sans fièvre ou infection (Ford, 2020).

Les manifestations de la SEP peuvent varier d’une personne à une autre et s’associent à ce qui suit (Banwell, 2023; Beniwal et al., 2025; Ford, 2020; Solomon et al., 2023) :

• Névrite optique : se présente avec une perte visuelle unilatérale d’intensité légère à modérée et une douleur rétro-orbitaire ou périorbitaire légère qui s’aggrave lors des mouvements extraoculaires. Au fondoscope, le disque optique peut paraitre sain ou légèrement œdématié, et peut devenir pâle et atrophié avec le temps à la suite d’une attaque. Une atteinte de l’acuité visuelle et de la vision des couleurs peut se produire aussi, avec un déficit pupillaire afférent relatif et un scotome central. Les symptômes se développent sur 2 semaines et s’atténuent spontanément, bien qu’une certaine déficience puisse persister.
• Atteinte cérébelleuse ou du tronc cérébral : se présente avec diplopie, oscillopsie, engourdissement facial unilatéral avec ou sans douleur, incoordination et instabilité de la marche, ophtalmoparésie internucléaire, paralysie du sixième nerf crânien, nystagmus et ataxie optique.
• Myélite aiguë : est causée par des lésions inflammatoires au niveau de la moelle épinière, se manifeste par des symptômes et déficits sensitifs ou moteurs asymétriques d’intensité légère à modérée, engourdissement et/ou faiblesse des extrémités, hyperréflexie, spasticité, réponse plantaire en extension (signe de Babinski), dysfonction intestinale, vésicale ou sexuelle, vertige ou dysarthrie et phénomène de Lhermitte (lésion au niveau cervical qui se manifeste tel un choc électrique au niveau du cou et du dos à la flexion du dos).

Ces déficits se développent généralement sur une période d’environ 4 à 5 heures jusqu’à 2 à 3 semaines. La sévérité de la myélite peut varier d’un syndrome sensitif médian à une attaque sévère handicapante, causant une tétraparésie. À l’examen physique, on peut observer une réduction de la sensibilité au toucher fin, à la vibration et à la proprioception.  

Il est à noter que la SEP pédiatrique peut affecter le développement moteur, langagier et les fonctions cognitives (la vitesse de résolution des problèmes, les fonctions exécutives et les troubles de mémoires sont les plus souvent touchés), avec irritabilité, changement d’humeur et enjeu de concentration (Aljomah & Yeh, 2025; Beniwal et al., 2025). La fatigue et les troubles de la vision peuvent baisser la performance scolaire (Beniwal et al., 2025). La raideur et la tension musculaire, l’engourdissement, le picotement ou la douleur peuvent entraver les activités quotidiennes (Beniwal et al., 2025). Il est essentiel de remédier à ces défis pour améliorer la qualité de vie chez les patients pédiatriques (Beniwal et al., 2025). Les adolescents peuvent avoir d’autres défis liés au développement de leur identité, image corporelle et de leur indépendance (Beniwal et al., 2025).

Les symptômes les plus fréquents en pédiatrie sont la névrite optique (10 à 22%), la dysfonction motrice (27 à 30%), les symptômes sensoriels (15 à 30%), l’ataxie (5 à 15%) et les symptômes du tronc cérébral (22 à 41%) (Aljomah & Yeh, 2025). La dépression et la fatigue sont aussi fréquentes en SEP pédiatrique (Aljomah & Yeh, 2025). La fatigue touche 20 à 43% des patients pédiatriques, alors que la dépression touche le tiers des cas (Aljomah & Yeh, 2025).

Diagnostic :

Les neurologues utilisent les critères diagnostiques de McDonald’s 2024, qui permettent de retenir le diagnostic de la SEP et de la distinguer des autres maladies neurologiques (Montalban et al., 2025). Ces critères comportent l’imagerie médicale (IRM cérébrale et du rachis démontrant les lésions typiques d’une SEP), les marqueurs neuro-inflammatoires dans le liquide céphalorachidien (Ponction lombaire démontrant des bandes oligoclonales positives) et la présentation clinique (Montalban et al., 2025). Une consultation en ophtalmologie est toujours demandée afin de confirmer une névrite optique ou autres anomalies oculaires (Montalban et al., 2025).

Le diagnostic différentiel de la SEP est large et varie selon la présentation clinique (Ford, 2020). Des symptômes non spécifiques et des lésions de la matière blanche vues à l’IRM peuvent être des causes communes d’autres diagnostics, tels que la migraine, une maladie vasculaire, une neuromyélite optique (NMO) ou une maladie associée aux anticorps anti-glycoprotéine oligodendrocytaire de la myéline (MOGAD) (Ford, 2020). Il est important d’éliminer les autres causes de maladies démyélinisantes, car leurs approches thérapeutiques sont différentes (Ford, 2020).

La SEP pédiatrique demeure rare, avec une incidence annuelle à travers plusieurs pays de 1 pour 100 000 (Banwell, 2023). Parmi tous les enfants manifestant une attaque démyélinisante, 70% d’entre eux auront une attaque monophasique et environ 20% auront un diagnostic de SEP (Banwell, 2023).

Traitement :

Sachant que le taux de rechute est plus élevé en SEP pédiatrique comparativement aux adultes, les patients pédiatriques se rétablissent mieux des attaques, ce qui peut être attribué à une plus grande capacité de remyélinisation chez les enfants (Amirov et al., 2023). Cependant, même dans la SEP pédiatrique, environ 15 % des patients ne récupèrent pas complètement après les rechutes, d’où l’importance d’instaurer des traitements hautement efficaces le plus tôt possible, afin de retarder la progression de la maladie à un âge plus avancé (Amirov et al., 2023). Lors de la manifestation de symptômes neurologiques chez un enfant, les professionnels de la santé de première ligne doivent considérer la SEP dans leur diagnostic différentiel et référer le patient en neurologie afin de confirmer le diagnostic et de débuter un traitement (Banwell, 2023).

Les poussées de SEP sont traitées par des corticostéroïdes à hautes doses pour 3 à 5 jours, dans le but d’accélérer la récupération et de diminuer la durée de l’attaque (Aljomah & Yeh, 2025).

Les traitements modificateurs de l’évolution de la maladie sont à leur tour administrés à long terme, pour prévenir les rechutes, éviter l’apparition de nouvelles lésions à l’imagerie médicale et ralentir la progression de toute invalidité secondaire à la maladie (Aljomah & Yeh, 2025). Les traitements hautement efficaces, tels que l’ocrélizumab ou le rituximab, suppriment l’activité inflammatoire de la maladie, mais nécessitent une surveillance étroite des effets secondaires potentiels, notamment les infections et les complications auto-immunes (Aljomah & Yeh, 2025). A contrario, les thérapies à faible ou moyenne efficacité causent moins d’effets secondaires, comme les interférons (Aljomah & Yeh, 2025).

Concernant le traitement non pharmacologique, il est recommandé d’adopter un mode de vie saine, incluant une alimentation variée, un supplément en vitamine D3, de l’exercice physique structuré, le maintien d’un poids santé, l’évitement de la cigarette ainsi que la fumée secondaire et une bonne hygiène de sommeil, dans l’unique but de réduire la fatigue, améliorer l’humeur, diminuer les symptômes dépressifs pour avoir une meilleure qualité de vie (Aljomah & Yeh, 2025; Banwell, 2023). Ajoutée à cela, la psychothérapie peut jouer un rôle important dans la régulation de l’humeur (Aljomah & Yeh, 2025).

Impacts de la SEP sur les enfants :

Il est important de savoir que la douleur en SEP pédiatrique est de plus en plus reconnue, touchant environ 25 à 50% de la clientèle pédiatrique, incluant la douleur neuropathique, la spasticité et les céphalées (Aljomah & Yeh, 2025).

Ainsi, la SEP peut avoir un impact important sur le bien-être cognitif et émotionnel chez les enfants (Beniwal et al., 2025). La fatigue, le déficit attentionnel et les difficultés de mémoire peuvent affecter la performance et les interactions sociales (Beniwal et al., 2025). Aussi, le diagnostic d’une maladie chronique peut engendrer de l’anxiété, la dépression et le sentiment d’isolement (Beniwal et al., 2025).

De plus, les épisodes aigus de rechute, les hospitalisations, l’absentéisme scolaire et le temps nécessaire pour la rémission engendrent un effet négatif sur la vie des patients pédiatriques atteints de SEP, qui n’ont pas encore débuté de traitement (Banwell, 2023). La SEP pédiatrique est caractérisée non seulement par des manifestations cliniques et une IRM démontrant une neuro-inflammation active, mais aussi par une neuro-dégénération (Banwell, 2023). Une atrophie cérébrale a été constatée chez les patients de SEP pédiatrique (Banwell, 2023). Un déficit cognitif se produit chez 30 à 50% d’entre eux, avec une atteinte des fonctions exécutives, de la vitesse de traitement de l’information, de l’attention et des fonctions visuomotrices (Banwell, 2023).

La dépression touche environ 3 à 40% des enfants atteints de la SEP (Banwell, 2023). La fatigue et la dépression impactent fortement la qualité de vie de ces patients (telle que la performance scolaire et le bien-être social) (Banwell, 2023).

Comme mentionné plus haut, il est primordial d’exercer une pratique sportive, d’adopter une alimentation équilibrée, d’éviter la fumée de cigarette et d’entreprendre une bonne hygiène de sommeil (Banwell, 2023). L’activité physique a le potentiel de réduire la fatigue et la dépression chez les jeunes atteints de la SEP (Banwell, 2023). La gestion des symptômes est essentielle pour améliorer la qualité de vie. La fatigue, étant le symptôme le plus important, est notamment le plus souvent atténuée par de bonnes habitudes de vie (Beniwal et al., 2025).

Transition des soins vers l’adulte :

Sachant que la SEP est une maladie chronique, les patients atteints nécessitent une transition des soins du milieu pédiatrique vers le milieu adulte dès l’âge de 18 ans (Beniwal et al., 2025). Une transition adéquate favorise une meilleure adhérence au traitement et améliore le pronostic (Beniwal et al., 2025).

La transition constitue une phase cruciale, où la collaboration entre les différents intervenants est essentielle (Beniwal et al., 2025). Les principaux défis rapportés par les patients comprennent les changements structurels d’une institution à une autre, le degré d’indépendance du patient dans la prise en charge de sa maladie, le sentiment d’incertitude envers l’inconnu, l’ajustement du traitement en phase adulte, le manque d’accès à l’information et une communication inefficace entre les différents intervenants (Beniwal et al., 2025). Un plan personnalisé de transfert est d’une importance primordiale pour une transition réussie (Beniwal et al., 2025).

Quelques patients gardent le même traitement lors de leur transition vers les soins adultes, tandis que d’autres vont vers un traitement qui convient plus à l’adulte (Beniwal et al., 2025). Le changement du traitement dépend de l’activité de la maladie, de la réponse au traitement en cours et de la tolérance du patient (Beniwal et al., 2025).

À l’âge adulte, le patient est confronté à plusieurs situations stressantes, telles que l’emploi, nouveaux rôles du jeune adulte, ou encore les hautes études, ce qui nécessite des ajustements par rapport à la fatigue et à la gestion des troubles de santé mentale (Beniwal et al., 2025). L’empowement des patients à s’engager dans l’autogestion est essential pour atteindre l’adhérence au traitement (Beniwal et al., 2025).

Conclusion :

En conclusion, bien que rare, la SEP pédiatrique doit être suspectée en clinique de pédiatrie générale dès la manifestation de symptômes neurologiques compatibles avec une atteinte oculaire, cérébelleuse, du tronc cérébral ou de la moelle épinière. Le but étant de référer le patient le plus rapidement possible afin d’initier les investigations nécessaires, de confirmer le diagnostic et de débuter un traitement. En cas de doute, une demande d’avis professionnel peut se faire auprès des neurologues avant même de référer le patient. La SEP est une maladie chronique ayant un impact sur la vie quotidienne du patient, nécessitant un traitement modulateur à long terme.  Les troubles d’anxiété, dépressifs ou autres, secondaires à la SEP, sont à considérer chez ces patients. Une fois le traitement initié, un suivi rapproché est nécessaire jusqu’à une stabilisation du patient. Le suivi pourra être espacé par la suite. Il existe plusieurs organismes communautaires utiles aux patients de SEP, tels que la Société Canadienne de Sclérose en plaques, qui apporte un soutien considérable. Afin de contrôler cette maladie, il est recommandé de combiner un traitement médical aux bonnes habitudes de vie.

Auteure :

Citation :

Références :

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